Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Радио МОФ се приклучува на националната кампања за 2022 и секој ден од февруари објавува по еден текст – по една од ретките болести:
Вроден долг QT синдром/Congenital long QT syndrome (LQTS)
МКБ: I 45.8
Преваленца/распространетост: непозната
Преваленца/распространетост на класичен вид: 1/5.00
Вродениот долг QT синдром опфаќа група ретки, генетски, наследни нарушувања и е една од најчестите причини за ненадејна смрт кај младите луѓе. Се должи на мутација на гени кои кодираат неколку различни јонски канали во клеточната мембрана кои ја регулираат реполаризацијата на срцевите миокардни клетки. Присуството на овој синдром може да доведе до ненадеен, неочекуван и живото-загрозувачки тип на вентикуларна тахикардија. При таа срцева анемија, срцевиот ритам е екстремно брз, а обликот на срцевите комплекси на ЕКГ постојано се менува и личи на синусен бран при што ефективното пумпање крв од срцето е невозможно.
Причини:
Идентификувани се неколку гени кои влијаат на QT-интервалот, така што постојат неколку варијанти на овој синдром. Фамилијарните форми на долгиот QT-синдром, кои се поврзани со висока инциденца на опасни аритмии, ненадејна смрт и кои често се јавуваат кај неколку членови на едно семејство, го вклучуваат синдромот Јервел-Ланге-Нилсен, кој се наследува на автосомно рецесивен начин и во повеќето случаи е поврзан со вродена загуба на слухот. Синдромот на Романо-Вард е почест и следи по автосомно доминантно наследство, и исто така е фамилијарна форма.
Симптоми:
Луѓето со овој синдром имаат продолжен QT-интервал на електрокардиограмите. Симптомите се појавуваат само кога пациентот развива епизода на опасна вентрикуларна тахикардија, и симптомите зависат од времетраењето на аритмијата. Повремената вртоглавица може да биде единствениот симптом. Ако трае повеќе од 10 секунди, се јавува синкопа, т.е. краткотраен губиток на свест, па сè до ненадејна срцева смрт на пациентот во рок од неколку минути, доколку нема непосредна медицинска помош. Ова е првиот симптом кај 1 од 10 пациенти заболени со долгиот QT-синдром. Симптомите можат да почнат за време на првата година од животот и да станат почести за време на школска возраст. Машките деца обично ќе ја искусат првата епизода на синкопа на просечна возраст од 11 години, а девојчињата на 16-годишна возраст. Срцевите епизоди во контекст на овој синдром, можат да бидат предизвикани од физички и емоционален стрес (вежбање, лутина, страв, радост, возбуда, скокање во вода, нуркање, и сл.). Некои од тие епизоди се појавиле кај индивидуални пациенти за време на спиење или одмор.
Третман:
На луѓето со долг QT-синдром им се препорачува да ги ограничат своите активности на спортови со низок интензитет, доколку имаат историја на губење на свеста, т.е. синкопа, или ресусцитација од срцев удар, како и во случаи кога QT-интервалите се многу пролонгирани (470 m/sec кај мажи, 480 m/sec кај жени). Многу пациенти со овој синдром се третираат со бета-блокатори. Некои антиаритмички лекови, антидепресиви, антибиотици, како што се еритромицин, кларитромицин еритромицин и азитромицин, често го продолжуваат QT-интервалот. Од таа причина треба да се избегнуваат овие лекови кои предизвикуваат продолжен QT-интервал. За повеќето пациенти, најдобриот третман е имплантабилниот дефибрилатор. Овој уред треба да се користи кај пациенти кои преживеале срцев удар и кај пациенти кои имале синкопа поради самиот QT-синдром, особено ако се појави синкопа додека веќе се третираат со бета-блокатори. За оние коишто не можат да толерираат бета-блокатори или кои сè уште имаат срцеви епизоди додека се на терапија, може да се изврши лева кардио-симпатична денервација. Пренаталната дијагноза треба да се земе предвид кога еден од родителите има долг QT-синдром и треба да се понуди генетско советување на погодените семејства.
За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
