Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
Радио МОФ и оваа година се приклучи на националната кампања за 2023 и секој ден во текот на февруари објавуваме по еден текст – по една од ретките болести.
Акутен трансверзален миелитис/Acute transverse myelitis
МКБ10: G37.3
Преваленца/распространетост: 1- 8/1.000.000
Акутниот трансверзален миелитис претставува ретко воспалително демиелинизирачко нарушување на ‘рбетниот мозок кое може да биде или идиопатско (IATM) или секундарно (SATM).
Епидемиологија
Годишната инциденца на IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) се проценува помеѓу 1/1.000.000 и 1/250.000. Инциденцата на SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) е променлива и зависи од основната болест.
Клинички опис
Возраста на почетокот и клиничкиот тек варираат во зависност од формата. Клиничките манифестации заеднички за двете форми вклучуваат моторно зафаќање (слабост на екстремитетите, вкочанетост и мускулни спазми со нарушена респираторна функција во случаи со зафатеност на горниот дел од ‘рбетниот мозок), сензорни манифестации (болка во грбот, парестезија, вкочанетост и невропатска болка) и автономни наоди (сексуална дисфункција, уринарен нагон/ретенција, нагон/ретенција на дебелото црево и автономна дисрефлексија). Другите знаци зависат од придружните болести во SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) со зафаќање на кранијалните и периферните нерви. IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) има монофазен тек додека SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) може да рецидивира.
Етиологија
Се верува дека IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) е имуно-посредувана болест поради доцниот имунолошки одговор против неодамнешната инфекција која ненамерно го таргетира ‘рбетниот мозок. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) се должи на воспалителна болест: мултиплекс склероза (МС), невромиелитис оптика (НМО), системски лупус еритематозус (СЛЕ) и Сјогренов синдром, а исто така може да се должи и на заразна болест (бактериска, паразитска или вирусна).
Дијагностички методи
При дијагнозата се спроведува МРИ на ‘рбетниот мозок за да се потврди присуството на акутен попречен миелитис и причината, доколку ја има. Лабораториските тестови се исто така суштински за идентификување на причината за SATM (секундарен акутен транверзален миелитис): анализата на цереброспиналната течност може да открие присуство на олигоклонални ленти (најчесто забележани кај МС) или бактериски/вирусни/паразитски инфекции; серологијата може да открие присуство на автоантитела кон аквапорин-4 (NMO), анти-ДНА антитела (SLE) или анти-Ro/SS-A антитела (Сјогренов синдром).
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза вклучува акутна трансверзална миелопатија поврзана со фистули, траума и акутни компресивни лезии како што се метастази и епидурален апсцес.
Управување и третман
Пристапите на лекување зависат од присуството на поврзана болест. Акутниот третман може да вклучува кортикостероиди и размена на плазма кај пациенти резистентни на стероиди. Придобивката од интравенозните имуноглобулини и циклофосфамид сѐ уште се утврдува. Долготрајната нега вклучува симптоматско управување, рехабилитација и, во случај на SATM, долгорочен третман за одржување за да се спречат релапси или прогресија на болеста.
Прогноза
Прогнозата е променлива, непредвидлива и зависи од одговорот на третманот. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) често е рецидив и прогнозата зависи од спречување на понатамошни епизоди.
За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
