Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
Радио МОФ и оваа година се приклучи на националната кампања и секој ден во текот на февруари објавуваме по еден текст – по една од ретките болести.
Антифосфолипиден синдром (АПС)/Antiphospholipid Syndrome (APS)
MKБ-10 D68.61
ПРЕВАЛЕНЦА
Антифосфолипидниот синдром е забележан кај приближно 40 – 50/100 000 население.
ВОВЕД
Антифосфолипидниот синдром е автоимуно нарушување кое го предизвикува формирањето на абнормални крвни згрутчувања. Автоимуните нарушувања се јавуваат кога имунолошкиот систем на телото создава антитела кои ги напаѓаат и оштетуваат сопствените ткива или клетки. Нормално, антителата го штитат телото од вируси или бактерии, но кај АПС-антителата ги напаѓаат здравите клетки на телото. Високите нивоа на АПС-антитела го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта. Специфичните антитела во АПС се нарекуваат „антифосфолипиди“ бидејќи напаѓаат и оштетуваат делови од клетките наречени фосфолипиди. Оштетувањето ја зголемува шансата да се формираат згрутчувања на крвта и во вените и во артериите.
ЕТИОЛОГИЈА
Точната причина за АПС не е позната. Одредени генетски промени и други фактори, како што се инфекција, пол, животен стил, други автоимуни болести, можат да влијаат врз развојот на болеста. Често се јавува кај луѓе со други автоимуни болести, како што е
системски лупус еритематозус (СЛЕ). Состојбата е почеста кај жените отколку кај мажите. Често се наоѓа кај жени кои имаат историја на повторени спонтани абортуси. По детален разговор со лекар (хематолог) за медицинската историја, се прават тестови на крвта. Тестовите анализираат присуство на трите АПС-антитела во крвта: антикардиолипин, бета-2 гликопротеин I (β2GPI) и лупус антикоагулант. За да биде дијагностициран АПС, мораат да постојат АПС-антитела и историја на здравствени проблеми поврзани со нарушувањето.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Високото ниво на АПС-антитела во крвта го зголемува ризикот од здравствени проблеми, но некои луѓе и покрај тоа никогаш нема да развијат згрутчување на крвта. Симптомите на абнормално згрутчување на крвта вклучуваат:
- болка во градите и отежнато дишење
- гадење (чувство на гадење во стомакот)
- болка, црвенило, топлина и оток во рацете или нозете
- говорни промени
- непријатност во горниот дел од телото во рацете, грбот, вратот и вилицата.
Поретки симптоми на АПС вклучуваат:
- црвен осип со чипкаст изглед на зглобовите и колената
- хронични (тековни) главоболки
- проблеми со срцевите залистоци
- губење на меморијата
ПОСЛЕДИЦИ
Последици за време на бременост:
Спонтан абортус во раната бременост. Ризикот од спонтан абортус е поголем со тоа колку антитела на кардиолипинскиот антиген циркулираат во крвта на жената. Развојот на фетоплацентарната инсуфициенција доведува до фетална хипоксија со задоцнување во неговиот развој. Доколку не се обезбеди медицинска нега, ризикот од интраутерина смрт на детето останува висок. Развој на прееклампсија со еклампсија и прееклампсија; развој на хореа; формирање тромби; зголемен крвен притисок.
ТРЕТМАН
Во моментов, за АПС нема лек. Сепак, лековите можат да помогнат да се спречат здравствени проблеми предизвикани од оваа состојба. Третманот е со цел да се спречи згрутчување на крвта и да се спречи зголемувањето на постоечките згрутчувања. Може да се препише некој од лекови за разредување на крвта, како што се варфарин, хепарин или аспирин. Одењето на лекар и лекувањето е важно за луѓето со АПС. Ако не се лекува, АПС може да предизвика згрутчувања на крвта опасни по живот што можат да доведат до срцев удар или мозочен удар. Нетретираниот АПС во бременоста може да резултира со поголем ризик од спонтани абортуси и прееклампсија (висок крвен притисок за време на бременоста).
За проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија „Св. Еразмо“ – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања „Свети Стефан“ – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста
на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро.
Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
