Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Радио МОФ и оваа година се приклучи на националната кампања за 2023 и секој ден во текот на февруари објавуваме по еден текст – по една од ретките болести.
Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome
МКБ Q 92.3
Преваленца (распространетост): 1/25.000
Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар. Болеста се наследува автосомно-доминантно, но повеќето заболени се резултат на „де ново“ настаната мутација. Дупликацијата за првпат е опишана како студија на случај во 1996 година. Во 2000 година е објавена првата студија за болеста, а во 2007 година се собрани доволно пациенти за да се заврши сеопфатната студија и да се даде детален клинички опис. Овој синдром е именуван по двајцата истражувачи вклучени во последните фази, д-р Лорејн Поточки и Џејмс Р. Лупски од Медицинскиот колеџ Бејлор.
Причини:
Две третини од заболените имаат дупликација на 17р11.2 дел од хромозомот 17 кој дел вклучува 3,7 милиони ДНА-градбени блокови или базни парови. Спротивно на ова, пак, делецијата на истиот дел се вика Смит-Магенис синдром. Кај oстанатите една третина од случаите, дупликацијата е подолга или пократка. Сите овие дупликации го опфаќаат само едниот од двата 17-хромозома во секоја клетка. Иако дуплицираниот регион содржи многу гени, сепак, истражувачите откриле дека дополнителната копија на еден ген кој се вика RAI1 е одговорен за повеќето симптоми на оваа болест. Имено, тоа е ген кој дава информации за правењето на протеини кои се одговорни за функцијата на други гени, од кои повеќето сѐ уште не се откриени. Не е откриено колку дополнителни копии од овој ген водат до интелектуална попреченост, како и други знаци и симптоми на оваа болест, па и на тоа поле се истражува.
Симптоми:
Симптомите и тежината на болеста варираат од едно лице до друго, знаат да бидат суптилни, а дијагнозата подоцна да се постави. Симптомите вклучуваат:
– вродени срцеви дефекти;
– хипотонија;
– отежнато хранење;
– бебето не напредува;
– моторичко и вербално заостанување;
– интелектуална попреченост;
– проблеми со однесување, хиперактивност, внимание, повлеченост;
– аутизам;
– невропсихијатриски нарушувања како биполарност или анксиозност;
– потребни се студии на долг временски рок во кои ќе бидат вклучени деца и возрасни заболени од ПТЛС за да се идентификуваат опсегот на варијабилноста на болеста, проблемите кои се јавуваат на одредена возраст, прогнозата на болеста, итн.;
– останатите симптоми вклучуваат: проблеми со слух, дентални проблеми, скелетни и бубрежни абнормалности во развојот и функцијата, проблеми со спиењето, суптилни фацијални абнормалности каде што надворешните агли на очите им се свртени надолу, триаголно лице, широко чело, мала вилица, широко поставени очи (хипертелоризам).
Последици:
Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина, и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена срцева маана која може да биде живото-загрозувачки. Понатаму доцнат со развојот, имаат задоцнет говор и јазични способности, слаба, фина и груба моторика, потешкотии со седење, лазење, одење. Како стареат така пројавуваат интелектуална попреченост која се движи од блага до умерена, отежнат говор, бихевиорални проблеми, аутизам, итн.
Третман:
Третманот на овој синдром зависи од тежината на болеста и опфаќа комплициран мултидисциплинарен пристап на тим од лекари (педијатриски кардиолози и кардиохирурзи, нефролози, ортопеди, физиотерапевти, дефектолози, логопеди, психолози, психијатри). Раната интервенција е многу важна и се започнува веднаш по поставување на дијагнозата.
За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
